Banalisering av vitenskapelig kunnskap?

I årets siste nummer pleier det amerikanske vitenskapsmagasinet Science å hylle de mest bemerkelsesverdige vitenskapelige oppdagelsene i året som gikk. I fjor bar hele forsiden av dette nummeret tittelen «Årets gjennombrudd: Menneskelig genetisk variasjon».1 Etter flere år med ufruktbar forskning og kolossale investeringer, viser flere forskningsresultater nå at det er en forbindelse mellom variasjonene i det menneskelige genom2 og relativt vanlige sykdommer: brystkreft, prostatakreft, multippel sklerose, kroniske betennelsessykdommer, diabetes. Dette åpner nye muligheter for terapeutisk forskning, og vekker appetitten hos vitenskapens entreprenører, som sliter med å finne nye markeder.

I løpet av 2007 kastet minst tre selskaper seg ut på markedet for individuelle gentester: 23andMe, DecodeMe og Navigenics. Det skal totalt finnes omtrent 20 selskaper som operer i dette lovende markedet. Denne «personaliserte genomforskningen» er først og fremst et servicetilbud til enkeltindividet. Ifølge 23andMe dreier det seg om å «forene genetikkens og internettets potensial» for å «gjøre det mulig for enkeltindivider å ta aktivt del i spørsmål knyttet til deres egen helse». Og ifølge Navigenics er målet å «i større grad gjøre legeyrket – som i dag er en praksis der man behandler syke mennesker – til en praksis der man unngår sykdom ved å oppdage så tidlig som mulig hvem som er predisponerte til å utvikle forskjellige slags sykdommer».3

Disse selskapene tilbyr sine kunder en undersøkelse av deres genom. Slik kan de fortelle dem hvor stor risiko det er for at de utvikler en eller flere av et tyvetalls vanlige sykdommer som kan knyttes til spesifikke genetiske faktorer. I tillegg gir Navigenics, 23andMe og DecodeMe disse DNA-analysene et lekent preg: Man kan få informasjon om sin slektshistorie, finne ut hvor man kommer fra; man kan sammenlikne sin genetiske informasjon med genetisk informasjon om familiemedlemmer, venner, kjendiser. Snart kan man til og med «dele» sin genetiske informasjon med andre over nettet ved hjelp av en ny generasjon sosiale nettverk. «Vi ser for oss nye typer samfunn, der folk kan inndeles etter genotyper, og slik bryte ned overflatiske barrierer som land og rase», forklarer Anne Wojcicki, en av grunnleggerne av 23andMe.4


DET ER FREMDELES dyrt å få informasjon om den komplette sekvensen til et genom. Derfor undersøker disse selskapene kun enkelte deler av DNA-et, de delene som varierer fra et menneske til et annet. I gjennomsnitt 99,9 prosent av den genetiske informasjonen er sammenfallende hos to tilfeldig valgte individer, og de 0,1 prosentene som er forskjellige er for det meste lokalisert i spesielle deler av DNA-et, såkalte «snips» («små hakk»), som bare finnes i to former i den menneskelige befolkningen.

For forskerne er disse delene av DNAet, deler som varier fra et individ til et annet, svært interessante. Ved å studere dem, kan man identifisere genetiske faktorer som kan knyttes til forskjellige sykdommer. Først måler man frekvensen av de to formene av en «snip» hos et representativt utvalg av syke mennesker, og deretter sammenlikner man denne frekvensen med den man målte hos et representativt utvalg av friske mennesker. Dersom man finner en tydelig forskjell mellom de to gruppene, mener man at nettopp denne «snipen» kan knyttes til den aktuelle sykdommen. Dermed åpnes en det for forskning på hvordan denne variasjonen i genomet bidrar til utviklingen av sykdommen, og finne nye behandlingsmetoder.

De som selger DNA-tester snur opp ned på denne prosedyren. De knytter formen av forskjellige «snips» til risiko for å utvikle en sykdom. Forekomster av den formen av en «snip» som var vanligst hos dem som hadde en spesifikk sykdom, innebærer altså en større risiko for å utvikle nettopp denne sykdommen i løpet av livet. Denne risikoen kan presiseres dersom man andre steder på genomet finner andre «snips» som også kan knyttes til denne sykdommen.

En slik risiko er imidlertid ikke en endelig dom. Disse undersøkelsene tar ikke for seg hele genomet, og mange livs- og miljøfaktorer som kan forklare forekomsten av sykdommer (dårlige matvaner kan forårsake diabetes hos voksne, mens røyking, asbest og hormonbehandling kan forårsake kreft, og så videre) er ikke tatt med i risikoberegningen. I en video som ligger på internett,5 forklarer Jeff Gulcher, en av grunnleggerne av DecodeMe, at det er 61,75 prosent sjanse for at han utvikler type 2-diabetes i løpet av livet (mot et europeisk gjennomsnitt på 25 prosent), mens hans risiko for å få hjerteinfarkt er på 42 prosent (mot 49 prosent i gjennomsnitt). Han burde imidlertid legge til at man ved utregningen av disse «spådommene» ikke tok hensyn til faktorer som fysisk aktivitet, røyking eller kosthold.

For de som skulle være skeptiske, viser Gulcher at utregningene til DecodeMe er velfunderte ved å vise til andre og heller uinteressante resultat. Ifølge hans genom er det 92 prosent sjanse for at han har kastanjebrunt hår, og jo visst! Det stemmer! Testene viste at han hovedsakelig er av europeisk opprinnelse, med britiske og kontinentaleuropeiske gener. Bingo! Moren hans kommer fra Storbritannia og faren fra Tyskland.
Rent praktisk sett fungerer de tre selskapene etter den samme modellen. Etter at kundene (eller «medlemmene» hos Navigenics) først er blitt kapret av lokkende internettsider og beroliget av tilstedeværelsen av flere store akademikere i selskapenes vitenskapelige komiteer, må de åpne lommebøkene. Mot en sum som ligger mellom 985 og 2500 dollar, alt etter hvilket selskap de velger, får de tilsendt et sett med nødvendig utstyr til å samle opp noen celler fra munnhulen. Når genomet er analysert lagres informasjonen i en database med «sikkerhetsgaranti». Etter en måned kan kunden sjekke sine personlige resultater på internett, og disse resultatene vil bli oppdatert i takt med nye vitenskapelige oppdagelser.

Det er altså kunden som ordner alt det praktiske, uten hjelp fra medisinsk personell. Ifølge selskapene er dette organisert slik «for at kunden selv skal kunne ivareta sin egen helse», men også «for å omgå legestandens skepsis». I Navigenics mener man at denne skepsisen kun skyldes legenes uvitenhet om hvilke muligheter genforskningen åpner, og derfor har dette selskapet satt i verk et utdanningsprogram for legene. Debatten om hvor revolusjonerende disse oppdagelsene er, går imidlertid for fullt også blant genforskere, som vel ikke kan anklages for uvitenhet på dette området.
For selv om de vitenskapelige studiene av menneskelige genetiske variasjoner åpner nye muligheter for forskningen, er det langt fra bevist at de kan brukes til å forebygge diverse sykdommer. I april 2008 lovpriste for eksempel pressen oppdagelsen av en genetisk faktor knyttet til lungekreft.6 Det er imidlertid ikke så enkelt å gi denne oppdagelsen nytteverdi på individuelt nivå. Man mener i dag at en europeisk ikke-røyker har én prosent risiko for å utvikle lungekreft før fylte 75 år, mens risikoen for en røyker er på 16 prosent. Genforskerne skiller nå mellom to kategorier røykere: Den ene har en risiko på «bare» 14 prosent, mens risikoen for den andre er på 23 prosent.7 Risikoforskjellen knyttet til den genetiske faktoren er altså mye mindre enn den knyttet til røyking.

Forskernes holdninger til denne problemstillingen kan grovt deles inn i to posisjoner: De som mener at personalisert genomforskning er en «risikabel geskjeft»8 og de som tvert om anser dette for å være et «positivt forstyrrende» element.9 De førstnevnte mener at ingenting indikerer at røykere enklere vil stumpe røyken når de får vite at deres risiko for å utvikle lungekreft ikke er på 16, men på 23 prosent. De hevder i tillegg at risikoverdiene som er blitt benyttet i disse utregningene er basert på svært ferske forskningsresultater, som må bekreftes før de kan utgjøre et beregningsgrunnlag for beregning. Den andre gruppen mener tvert om at slike personaliserte opplysninger kun kan ha en positiv virkning på folks helseatferd, og at de vil oppfordre dem til å utnytte «potensialet til deres genom» til det fulle.10
Et viktig bidrag til debatten er amerikanske og britiske studier som forsøker å vise i hvilken grad genetisk informasjon kan si noe om vanlige sykdommer. Noen har åpenbart allerede tatt standpunkt, noe som kan sees i for eksempel Multiplex-undersøkelsen, som ble gjennomført av det amerikanske Nasjonalt institutt for forskning på det menneskelige genom (NIH – National Human Genome Research Institute). Denne undersøkelsen har som mål å «forstå hvordan man best kan bruke personalisert genomforskning».11 De første resultatene fra en britisk studie12 av Crohns sykdom (en kronisk betennelsessykdom i mage- og tarmregionen som har karakteristiske genetiske trekk) viser imidlertid at den genetiske informasjonen har begrenset virkning på folks helseatferd: Det virker ikke som om røykerne stumper røyken eller røyker mindre på grunn av en genetisk test som viser at risikoen for å få denne sykdommen øker fra 2 til 4 prosent for de av røykerne som er genetisk disponert til å få den.
Et annet sentralt tema i debatten er det økonomiske aspektet. I 2007 investerte Google 3,9 millioner dollar i lanseringen av 23andMe. Et rykte ville ha det til at dette kun var en bryllupsgave fra milliardæren Sergei Brin, en av grunnleggerne av Google, til hans hustru Ann Wojcicki, en av grunnleggerne av 23andMe. Da det i april 2008 ble klart at Google også kjøpte seg inn i Navigenics, falt imidlertid denne romantiske tolkningen på sin egen urimelighet.

Francis Collins er leder av NIH og selve gudfaren i den globale genomforskningen. Da han under verdens økonomiske forum i Davos gikk ut og støttet 23andMe, var dette for å berolige politikere og investorer: De enorme summene som er blitt investert i genforskning i helsesektoren – for eksempel nærmere 3 milliarder dollar for prosjektet «Det menneskelige genom» fra 1989 til 2003 – skal nå endelig bære frukter. Finnes det noe bedre eksempel på effektiv og lønnsom vitenskap enn denne modellen, der hver nye oppdagelse, kort tid etter at den er offentliggjort i Science eller Nature, allerede brukes for å regne ut sykdomsrisiko?
Noen genforskere mener at all oppstanden rundt kommersialiseringen av DNA-tester er positiv: Det vil bli enklere å få tak i mange testpersoner for de forskjellige studiene dersom alle forstår at disse sykdommene også kan ramme dem, og at denne forskningen ikke bare gjøres for de som allerede er syke. Legemiddellaboratoriene er ikke fullt så filantropiske, men kanskje mer klarsynte: De drømmer om en verden der alle er «risikoutsatte», og dermed også potensielle kunder.


PÅ ET MER grunnleggende nivå er det særlig to problematiske sider ved utviklingen av personalisert genomforskning. For det første innebærer dette en individualisering av helsepraksisen. De gjentatte oppfordringene fra 23andMe og deres likesinnede om at vi må «ivareta vår egen helse» minner ikke så lite om målsettingen bak reformen av det franske helsesystemet: Brukerne må ansvarliggjøres.13 Dersom ingen tenker på å lage et forbud mot at noen rike amerikanere kan kjøpe seg et genetisk horoskop, vil banaliseringen av denne praksisen kunne føre til en urimelig skyldfølelse blant de som til tross for deres genetiske anlegg fortsetter å spise pommes frites og stekt kjøtt. Annen urimelig bruk av DNA-tester vil for eksempel være om forsikringsselskapene justerer prisen på de tilbudte tjenestene i forhold til risikonivået testene avslører, og tilpasser utbetalingene i forhold til hvorvidt kundenes livshygiene stemmer overens med deres gener. Foreløpig er det ikke gått så langt. I Europa har Europarådet slått fast at undersøkelser av genmateriale kun skal utføres i forbindelse med forskning, eller i medisinsk øyemed. Liknende begrensende tiltak er i ferd med å settes ut i live i USA.14

For det andre garanterer selskapene som tilbyr personalisert genomforskning en tilgang til databaser som kun er tilgjengelig for deres kunder/medlemmer. Under lanseringen av Navigenics erklærte Al Gore – vinner av Nobels fredspris, men også partner i Kleiner Perkins’ venturefond, som er Navigenics fremste investor – at dette selskapet var «på rett vei, både etisk og kulturelt sett», og at det kunne «vente seg en stor suksess». Uansett reiser Googles oppkjøp i Navigenics – det vil si samarbeidet mellom en gigant innen informasjonsbehandling og en produsent av genetisk informasjon – et sentralt spørsmål: Kan man behandle genetisk informasjon slik man behandler all annen slags informasjon?

I Frankrike er dette foreløpig ikke tilfellet. Verken fra et moralsk eller juridisk perspektiv, noe mobiliseringen mot bruk av DNA-tester for å sjekke slektskap mellom innvandrere var et tydelig tegn på. Men med selskapenes lekne tilnærmingsmåte og stadig synkende priser åpner salget av personalisert genforskning for en banalisering av genetisk informasjon. Er det virkelig bryet verdt?

Oversatt av G.U.


Fotnoter:
1 Science, Washington, 21. desember 2007.

2 Genom» er et begrep som brukes for å betegne en arts totale arvemateriale. Menneskets 23 kromosompar utgjør for eksempel det menneskelige genom. Overs. anm.

3 www.23andme.com, www.navigenics.com, www.decodeme.com

4 Sitert av Washington Post, 25. mars 2008.

5 www.decodeme.com/index/video_tour

6 Se for eksempel Le Monde og Le Figaro, 4. april 2008 og Libération, 8. april 2008.

7 Opplysninger framstilt av Rayjean J. Hung et al. i Nature, London, 3. april 2008.

8 Se lederartikkel i Nature Genetics, desember 2007.

9 Se lederartikkel i Nature Genetics, februar 2008.

10 Se over.

11 NIH News, 3. mai 2007.

12 Se Dr. Marteaus arbeid for The Medical Research Council, presentert under konferansen «Genes, Environment, and Health Initiative: Translating Whole Genome Association Data into Clinical Practice», Bethesda, 10.-11. mars 2008.

13 Se François Cusset, «Den eksproprierte kroppen», Le Monde diplomatique, nordisk utgave, januar 2008.

14 I Europa: Europarådets konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin, 4. april 1997 (art. 12); i USA: Genetic Information Non-Discrimination Act fra 2007-2008 (for mer informasjon om disse tiltakene, se The Economist, London, 1. mai 2008).